Bildiri Bilgileri
1
Case Report: A Novel PPT1:c.677T>G Variant in an Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-1
2
Counseling for Non-Founder CHEK2 Mutations
3
Prevalence and Clinical Characteristics of Germline BRCA1/2 Mutations in Epithelial Ovarian Cancer Patients
4
PTCH1 Patojenik Varyant Saptanan Olguların Değerlendirilmesi: 2 Novel Varyant ve Genotip-Fenotip İlişkisi
5
SMA Sessiz Taşıyıcılığıyla İlişkili Polimorfizmlerin Taşıyıcılığı Saptamadaki Yeri: Başkent Deneyimi
6
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile başvuran 48,XXYY olgusu
7
Çocuklarda Epilepsi Bulgusunun Eşlik Ettiği Genetik Bozuklukların Değerlendirilmesi.
8
Kompleks Karyotip Saptanan AML Hastalarında FISH ve Moleküler Yöntemlerin Prognostik Tahminde Yeri
1
Yüksek dereceli Seröz Over kanseri Patogenezinde BRCA1 ve BRCA1P1 Psödogeninin Post-Transkripsiyonel Regülasyonunda miRNA’ların rolü
2
ESReact SpotCheck Mutasyon Analiz Kitinin Geliştirilmesi
3
SMA sessiz taşıyıcılığı ile ilişkilendirilmiş tek nükleotid polimorfizmlerinin Türk popülasyonunda değerlendirilmesi
1
Genessence Teknoloji ARGE Anonim Şirketi