İndekslere Göre Yayın Sayıları
4 indeks
59
SCI-E
6
TR Dizin
4
ESCI
1
AHCI
Makale Bilgileri
1
2
3
4
5
6
A newborn case diagnosed as isolated TBX1 deletion with 22q11 deletion, Çukurova Medical Journal, 45(1), 2022 ULAKBİM TR DİZİN
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
1
Severity Variant rs10191329 has no Effect on Prognostic Factors, Serum GFAP Levels and Cognitive Impairment in Turkish Patients With Multiple Sclerosis (P5-18.009).
2
Identification of Novel Variants in the Ultra-Rare Hardikar Syndrome: A Case Report
3
Copy Number Variants in Pediatric Epilepsy Patients
4
The Pitfalls of Non-Invasive Prenatal Testing: Case Examples and The Essential Role of Genetic Counseling
5
Case Report: A Novel PPT1:c.677T>G Variant in an Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-1
6
Komplet DiGeorge Sendromu tansısı alan trunkus arteriozus tip 1 olgusu
7
Genetik Perspektifinden ?Nadir Hastalıklar
8
Prevalence and Clinical Characteristics of Germline BRCA1/2 Mutations in Epithelial Ovarian Cancer Patients
9
Counseling for Non-Founder CHEK2 Mutations
10
FLNA Eksikliği: X’e Bağlı Kalıtılan Hastalıklarda Tanısal Tuzaklar
11
SMA Sessiz Taşıyıcılığıyla İlişkili Polimorfizmlerin Taşıyıcılığı Saptamadaki Yeri: Başkent Deneyimi
12
PTCH1 Patojenik Varyant Saptanan Olguların Değerlendirilmesi: 2 Novel Varyant ve Genotip-Fenotip İlişkisi
13
Kronik Myeloid Lösemi Hastalarında Tirozin Kinaz İnhibitör İlaçlarının İmmün Hücreler Üzerindeki Etkisi
14
in vitro qualitative analysis of the BCR/ABL1 gene fusion with CRISPR/Cas9 system
15
Association of RANBP2 and CHRNB1 mutations and Acute Necrotizing Encephalopathy
16
FUNCTIONAL CONSEQUENCE OF LOSS OF HETEROZYGOSITY REGIONS: BENIGN OR PATHOGENIC
17
Hemoglinopatilerin Genetiği ve Genetik Danışmanlık
18
D-Bifonksiyonel protein eksikliği tanısı alan nadir bir peroksizomal hastalık olgusu
19
Fetal ve neonatal hipotoni nedeni: Prader Willi Sendromu
20
Yenidoğan sarılığında UGT1A1*28 ve UGT1A1*60 polimorfizmlerinin sıklığının ve etkisinin belirlenmesi
21
Obstacles in Organ Donation: Primary Hyperoxaluria Type1, AGXT gene Mutations. International Paediatric Organ Donation and Transplantation
22
Effect of fibronectin-coated titanium and zirconia surfaces on adhesion of human gingival fibroblasts
23
Effects Of Molecular And Hıstologıcal Characterıstıcs On Prognosıs In Synchronous Endometrıal And Ovarıan Cancer Cases.
24
Monogenik kalıtım gösteren nörogenetik hastalıklarda PGT-M: uygulamalar ve deneyimler.
25
Nadir Bir Olgu: Nablus Mask Like Facial Sendromu.
26
Çocuklarda Epilepsi Bulgusunun Eşlik Ettiği Genetik Bozuklukların Değerlendirilmesi.
27
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile başvuran 48,XXYY olgusu
28
Kompleks Karyotip Saptanan AML Hastalarında FISH ve Moleküler Yöntemlerin Prognostik Tahminde Yeri
29
Ailesel Kanserlerde Klinik Önemi Bilinmeyen Varyantlar: Analiz ve Değerlendirme
30
KML~'~de Atipik FISH Sinyal Paternleri
31
AML'de Tanılı Hastada FLT3 Geninde 836 ve D835V Mutasyonlarının Birlikteliği
32
ABCC8 Geninde Heterozigot Ve Homozigot Varyasyon: İki Kardeş, İki Farklı Klinik Seyir
33
Gebelik Kayıplarında Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Sonuçlarının Karşılaştırılması
34
Warkany syndrome with refractory seizures: A rare case report
35
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kromozom Anomalilerinin Sıklığı
36
Monokoryonik farklı cinsiyette ikiz bebeklerde kan ve doku kimerizmi
Kitap Bölümü Bilgileri
1
Epigenetik düzenlenmelerin insan hastalıklarındaki rolü
2
Meningiom Oluşumunda Rol Alan Genetik Mekanizmalar.
1
Yüksek dereceli Seröz Over kanseri Patogenezinde BRCA1 ve BRCA1P1 Psödogeninin Post-Transkripsiyonel Regülasyonunda miRNA’ların rolü
2
Yüksek Dereceli Seröz Over Kanseri Patogenezinde BRCA1 ve BRCA1P1 Psödogeninin Post-Transkripsiyonel Regülasyonunda miRNA'ların Rolü
3
Tüm ekzom dizileme yapılan epilepsi tanılı çocuk hastalarda aminoasit, vitamin ve kofaktör metabolizması genlerinin geriye dönük değerlendirmesi
4
Multiple Sklerozda Halkasal RNA İfadelenmesinin Klinik İzleme Katkısının Değerlendirilmesi
5
Genetik tanı teknolojilerindeki gelişmelerin 22q11 mikrodelesyon sendromu tanısına katkısı
6
CYP2C9 polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki sıklıklarının klinik ekzom dizileme ve tüm ekzom dizileme yapılan hastalarda retrospektif olarak araştırılması
7
ESReact SpotCheck Mutasyon Analiz Kitinin Geliştirilmesi
8
"Pulmoner emboli hastalarında kronikleşme ve pulmoner hipertansiyona yol açan genetik faktörlerin araştırılması"
9
Pulmoner emboli hastalarında kronikleşme ve pulmoner hipertansiyona yol açan genetik faktörlerin araştırılması
10
SMA sessiz taşıyıcılığı ile ilişkilendirilmiş tek nükleotid polimorfizmlerinin Türk popülasyonunda değerlendirilmesi
11
NK-92 Hücrelerin Aktivasyonu Sonrasında A549 Akciğer Kanser Hücre Hattı Üzerindeki AntiKanser Etkisinin Araştırılması
12
Antimüllerian hormon ve follikül stimüle eden hormon uyumsuzluğu olan infertil kadınlarda mozaik cinsiyet kromozomal anomali oranlarının incelenmesi
13
rs10191329 kodlu tek nükleotid polimorfizminin multipl skleroz tanılı hastalarda prognoz, serum GFAP düzeyi ve kognitif bozukluk ile ilişkisinin araştırılması
14
Sperm sayısı anomalisi olan hastalarda kromozom bozukluklarının sıklığı
15
İntrauterin Gelişme Geriliği Olan Fetüslerin Plasental İmprinting Gen Metilasyon Profilleri
16
Antenatal dönemde fetal ekokardiyografi ile doğumsal kalp hastalığının tanınması ve bunun doğum sonrası tedavi yöntemine etkisi
17
JAK2 geni ekzon 12 de saptanan polimorfizmlerin klinikle ilişkilendirilmesi
18
Kronik myeloid lösemi hastalarında tirozin kinaz inhibitör tedavi direncinin transkriptomik incelenmesi
19
Klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak ACMG ikincil bulgular ile ilişkili 78 gende ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması için seçilen genlerde patojenik, muhtemel patojenik varyant sıklığının araştırılması
20
Yenidoğan sarılığında UGTI A 1 *28 ve UGTI A I *60 promoter polimorfizminin sıklığının belirlenmesi
21
Meme kanseri hastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin klinik önemi bilinmeyen varyantları, mutasyonları ve normal bulguları durumunda Homolog Rekombinasyon genlerinde oluşan ifadelenme değişikliklerinin önemi
22
Ankara Büyükşehir Belediyesi İsteğe bağlı SMA taşıyıcılık testi projesi
23
Tirozin kinaz inhibitör tedavisi alan kronik miyeloid lösemi hastalarında tedaviye direnç ile ilişkili gen ve yolakların tanımlanması
1
GENESSENCE TEKNOLOJİ ARGE ANONİM ŞİRKETİ
1
İntrauterin gelişme geriliği olan fetüslerin plasental imprinting gen metilasyon profilleri
2
CYP2C9 polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki sıklıklarının klinik ekzom dizileme ve tüm ekzom dizileme yapılan hastalarda retrospektif olarak araştırılması
3
Meme kanseri hastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin klinik önemi bilinmeyen varyantları, mutasyonları ve normal bulguları durumunda Homolog Rekombinasyon genlerinde oluşan ifadelenme değişikliklerinin önemi
4
JAK2 geni ekzon 12’de saptanan polimorfizmlerin klinikle ilişkilendirilmesi
5
Eş Zamanlı Primer Endometrium ve Over Kanseri Olgularında Klinik, Histopatolojik ve Moleküler Profillerinin Prognoz Üzerine Etkilerinin Değerlendirilmesi
6
KANSL1 gen delesyonunun saptanmasında aCGH ve MLPA yönteminin karşılaştırılması
7
JAK2 V617F Mutasyonu Saptanmamış Esansiyel Trombositoz Hastalarında MPL Ekzon 10 Mutasyon Sıklığı
