İndekslere Göre Yayın Sayıları
5 indeks
62
SCI-E
7
TR Dizin
7
ESCI
1
AHCI
1
Diğer
Makale Bilgileri
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
A newborn case diagnosed as isolated TBX1 deletion with 22q11 deletion, Çukurova Medical Journal, 45(1), 2022 ULAKBİM TR DİZİN
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
1
Severity Variant rs10191329 has no Effect on Prognostic Factors, Serum GFAP Levels and Cognitive Impairment in Turkish Patients With Multiple Sclerosis (P5-18.009).
2
NF2-Related Schwannomatosis Associated with a Rare Exon 1 Duplication Detected by MLPA: A Case Report.
3
Identification of Novel Variants in the Ultra-Rare Hardikar Syndrome: A Case Report
4
Copy Number Variants in Pediatric Epilepsy Patients
5
The Pitfalls of Non-Invasive Prenatal Testing: Case Examples and The Essential Role of Genetic Counseling
6
Case Report: A Novel PPT1:c.677T>G Variant in an Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-1
7
Komplet DiGeorge Sendromu tansısı alan trunkus arteriozus tip 1 olgusu
8
Genetik Perspektifinden ?Nadir Hastalıklar
9
Prevalence and Clinical Characteristics of Germline BRCA1/2 Mutations in Epithelial Ovarian Cancer Patients
10
Counseling for Non-Founder CHEK2 Mutations
11
FLNA Eksikliği: X’e Bağlı Kalıtılan Hastalıklarda Tanısal Tuzaklar
12
Kronik Myeloid Lösemi Hastalarında Tirozin Kinaz İnhibitör İlaçlarının İmmün Hücreler Üzerindeki Etkisi
13
PTCH1 Patojenik Varyant Saptanan Olguların Değerlendirilmesi: 2 Novel Varyant ve Genotip-Fenotip İlişkisi
14
SMA Sessiz Taşıyıcılığıyla İlişkili Polimorfizmlerin Taşıyıcılığı Saptamadaki Yeri: Başkent Deneyimi
15
in vitro qualitative analysis of the BCR/ABL1 gene fusion with CRISPR/Cas9 system
16
FUNCTIONAL CONSEQUENCE OF LOSS OF HETEROZYGOSITY REGIONS: BENIGN OR PATHOGENIC
17
Association of RANBP2 and CHRNB1 mutations and Acute Necrotizing Encephalopathy
18
Hemoglinopatilerin Genetiği ve Genetik Danışmanlık
19
D-Bifonksiyonel protein eksikliği tanısı alan nadir bir peroksizomal hastalık olgusu
20
Fetal ve neonatal hipotoni nedeni: Prader Willi Sendromu
21
Yenidoğan sarılığında UGT1A1*28 ve UGT1A1*60 polimorfizmlerinin sıklığının ve etkisinin belirlenmesi
22
Obstacles in Organ Donation: Primary Hyperoxaluria Type1, AGXT gene Mutations. International Paediatric Organ Donation and Transplantation
23
Effects Of Molecular And Hıstologıcal Characterıstıcs On Prognosıs In Synchronous Endometrıal And Ovarıan Cancer Cases.
24
Effect of fibronectin-coated titanium and zirconia surfaces on adhesion of human gingival fibroblasts
25
Monogenik kalıtım gösteren nörogenetik hastalıklarda PGT-M: uygulamalar ve deneyimler.
26
Nadir Bir Olgu: Nablus Mask Like Facial Sendromu.
27
Çocuklarda Epilepsi Bulgusunun Eşlik Ettiği Genetik Bozuklukların Değerlendirilmesi.
28
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile başvuran 48,XXYY olgusu
29
KML~'~de Atipik FISH Sinyal Paternleri
30
Ailesel Kanserlerde Klinik Önemi Bilinmeyen Varyantlar: Analiz ve Değerlendirme
31
AML'de Tanılı Hastada FLT3 Geninde 836 ve D835V Mutasyonlarının Birlikteliği
32
Kompleks Karyotip Saptanan AML Hastalarında FISH ve Moleküler Yöntemlerin Prognostik Tahminde Yeri
33
ABCC8 Geninde Heterozigot Ve Homozigot Varyasyon: İki Kardeş, İki Farklı Klinik Seyir
34
Gebelik Kayıplarında Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Sonuçlarının Karşılaştırılması
35
Warkany syndrome with refractory seizures: A rare case report
36
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kromozom Anomalilerinin Sıklığı
37
Monokoryonik farklı cinsiyette ikiz bebeklerde kan ve doku kimerizmi
38
Multiple fetal anomalies with a normal karyotype:A case report
39
Kardiyak Bulgusu Olan Fetuslarda Genetik Yaklaşım
40
Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitzsyndrome
41
Fetal Ventrikülomegali ve Yenidoğan Sonuçları
Kitap Bölümü Bilgileri
1
Epigenetik düzenlenmelerin insan hastalıklarındaki rolü
2
Meningiom Oluşumunda Rol Alan Genetik Mekanizmalar.
1
Yüksek dereceli seröz pelvik karsinomlarda seçilmiş BRCA1 ilişkili mikroRNA'ların BRCA1 protein ekspresyonu ve prognoz ile ilişkisi
2
Tüm ekzom dizileme yönteminde tanısal verimin artırılması ve reanaliz için olgu önceliklendirme kriterlerinin tanımlanması
3
İntrauterin gelişme geriliğinde GCM1-SYDE1 aksının metilasyon profili
4
FSHR polimorfizmlerinin (rs6166, rs6165, vers10835638) kadın üreme sonuçları ve infertilite riski üzerindeki etkisi"
5
Yüksek dereceli seröz over kanser patogenezinde BRCA1 ve BRCA1P1 psödogeninin post-transkripsiyonel regülasyonunda miRNA ların rolü
6
Yüksek Dereceli Seröz Over Kanseri Patogenezinde BRCA1 ve BRCA1P1 Psödogeninin Post-Transkripsiyonel Regülasyonunda miRNA'ların Rolü
7
Tüm ekzom dizileme yapılan epilepsi tanılı çocuk hastalarda aminoasit, vitamin ve kofaktör metabolizması genlerinin geriye dönük değerlendirmesi
8
Multiple Sklerozda Halkasal RNA İfadelenmesinin Klinik İzleme Katkısının Değerlendirilmesi
9
Genetik tanı teknolojilerindeki gelişmelerin 22q11 mikrodelesyon sendromu tanısına katkısı
10
CYP2C9 polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki sıklıklarının klinik ekzom dizileme ve tüm ekzom dizileme yapılan hastalarda retrospektif olarak araştırılması
11
ESReact SpotCheck Mutasyon Analiz Kitinin Geliştirilmesi
12
Pulmoner emboli hastalarında kronikleşme ve pulmoner hipertansiyona yol açan genetik faktörlerin araştırılması
13
"Pulmoner emboli hastalarında kronikleşme ve pulmoner hipertansiyona yol açan genetik faktörlerin araştırılması"
14
SMA sessiz taşıyıcılığı ile ilişkilendirilmiş tek nükleotid polimorfizmlerinin Türk popülasyonunda değerlendirilmesi
15
NK-92 Hücrelerin Aktivasyonu Sonrasında A549 Akciğer Kanser Hücre Hattı Üzerindeki AntiKanser Etkisinin Araştırılması
16
Antimüllerian hormon ve follikül stimüle eden hormon uyumsuzluğu olan infertil kadınlarda mozaik cinsiyet kromozomal anomali oranlarının incelenmesi
17
rs10191329 kodlu tek nükleotid polimorfizminin multipl skleroz tanılı hastalarda prognoz, serum GFAP düzeyi ve kognitif bozukluk ile ilişkisinin araştırılması
18
Sperm sayısı anomalisi olan hastalarda kromozom bozukluklarının sıklığı
19
İntrauterin Gelişme Geriliği Olan Fetüslerin Plasental İmprinting Gen Metilasyon Profilleri
20
Antenatal dönemde fetal ekokardiyografi ile doğumsal kalp hastalığının tanınması ve bunun doğum sonrası tedavi yöntemine etkisi
21
JAK2 geni ekzon 12 de saptanan polimorfizmlerin klinikle ilişkilendirilmesi
22
Kronik myeloid lösemi hastalarında tirozin kinaz inhibitör tedavi direncinin transkriptomik incelenmesi
23
Klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak ACMG ikincil bulgular ile ilişkili 78 gende ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması için seçilen genlerde patojenik, muhtemel patojenik varyant sıklığının araştırılması
24
Yenidoğan sarılığında UGTI A 1 *28 ve UGTI A I *60 promoter polimorfizminin sıklığının belirlenmesi
25
Meme kanseri hastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin klinik önemi bilinmeyen varyantları, mutasyonları ve normal bulguları durumunda Homolog Rekombinasyon genlerinde oluşan ifadelenme değişikliklerinin önemi
26
Ankara Büyükşehir Belediyesi İsteğe bağlı SMA taşıyıcılık testi projesi
27
Tirozin kinaz inhibitör tedavisi alan kronik miyeloid lösemi hastalarında tedaviye direnç ile ilişkili gen ve yolakların tanımlanması
1
GENESSENCE TEKNOLOJİ ARGE ANONİM ŞİRKETİ
1
İntrauterin gelişme geriliği olan fetüslerin plasental imprinting gen metilasyon profilleri
2
CYP2C9 polimorfizmlerinin Türk popülasyonundaki sıklıklarının klinik ekzom dizileme ve tüm ekzom dizileme yapılan hastalarda retrospektif olarak araştırılması
3
Meme kanseri hastalarında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin klinik önemi bilinmeyen varyantları, mutasyonları ve normal bulguları durumunda Homolog Rekombinasyon genlerinde oluşan ifadelenme değişikliklerinin önemi
4
JAK2 geni ekzon 12’de saptanan polimorfizmlerin klinikle ilişkilendirilmesi
5
Eş Zamanlı Primer Endometrium ve Over Kanseri Olgularında Klinik, Histopatolojik ve Moleküler Profillerinin Prognoz Üzerine Etkilerinin Değerlendirilmesi
6
KANSL1 gen delesyonunun saptanmasında aCGH ve MLPA yönteminin karşılaştırılması
7
JAK2 V617F Mutasyonu Saptanmamış Esansiyel Trombositoz Hastalarında MPL Ekzon 10 Mutasyon Sıklığı
